Banco de Esperma

Todos nuestros donantes, que se asignan sin emparejamiento genético, deben pasar un cribado básico de enfermedades recesivas, entre las que se encuentran las recomendadas por la Sociedad Española de Fertilidad, por ser las más frecuentes en esta región. Las enfermedades recesivas estudiadas son las siguientes:

Los estudios científicos estiman que la mayoría de las personas sanas son portadoras de varias mutaciones. En la mayoría de los casos, estas mutaciones genéticas no muestran síntomas, ya que una enfermedad genética autosómica recesiva requiere que ambas copias heredadas del gen estén mutadas.

Los donantes se someten a pruebas genéticas para determinar si son portadores de mutaciones autosómicas recesivas. Esto permite seleccionar un donante ideal que no comparta mutaciones con la receptora, minimizando así el riesgo de la enfermedad en sus hijos.

La realización de un test genético como el «Next Carrier Test» y la selección de un donante mediante la realización de un emparejamiento genético proporciona una valiosa información para conocer el estado de portador de mutaciones genéticas que no podrían sospecharse con una evaluación médica o antecedentes familiares. Al realizarlo y compararlo con la información genética del otro gameto que participará en la terapia de reproducción asistida, se minimiza el riesgo de tener hijos con una enfermedad genética.

Porque analiza TODAS las variantes patógenas y probablemente patógenas en más de 2.100 genes responsables de enfermedades autosómicas recesivas.

El cribado genético, tal y como lo conocemos hasta ahora, se basa en analizar genéticamente y descartar a aquellos donantes portadores de variantes patogénicas y probablemente patogénicas de enfermedades monogénicas recesivas, graves y prevalentes en nuestra población. De esta forma, podemos reducir el riesgo de que nazcan niños con estas enfermedades en tratamientos con gametos de donantes sin emparejamiento genético. Tradicionalmente se ha hecho así y la diferencia entre unos bancos de gametos y otros ha sido el número de enfermedades incluidas en este cribado.

Nuestro cribado genético para donantes de semen incluye, además de los genes recomendados por la SEF (Sociedad Española de Fertilidad), otros 7 genes asociados a patologías recesivas más prevalentes en nuestro entorno (área mediterránea de Europa).

La prueba genética de portadores nos dará información sobre el estado de portador de una persona, especialmente, en qué genes tiene mutaciones. En este caso, nos referimos a genes relacionados con enfermedades monogénicas recesivas. Actualmente existen en el mercado numerosos tests que estudian más de 150 enfermedades o genes. Para ello, también utilizan diferentes técnicas, como los Microarrays o las más recientes NGS.

El estudio de idoneidad genética consiste en realizar pruebas de portador a dos individuos de distinto sexo y analizar las coincidencias. Esto proporcionará información sobre el riesgo de que la descendencia desarrolle las distintas enfermedades estudiadas. En los casos de no coincidencia, habrá riesgo de tener hijos portadores sanos, y en el caso de coincidencia, de tener hijos enfermos.

Cada célula de nuestro cuerpo contiene unas estructuras llamadas cromosomas en las que se almacena la información genética. Esta información determina nuestro aspecto y controla el desarrollo de todos los órganos de nuestro cuerpo, como el cerebro, el corazón o los riñones. La mayoría de las células de nuestro cuerpo contienen 46 cromosomas, organizados en 23 pares, cada uno formado por un cromosoma del padre y otro de la madre. Los primeros 22 pares son iguales en hombres y mujeres y se denominan autosomas, mientras que el par 23 está formado por los cromosomas sexuales, que se denominan XX en las mujeres y XY en los hombres.

Los cromosomas contienen información genética empaquetada en forma de genes. Hay más de 20.000 genes en el núcleo de cada célula de nuestro cuerpo. Cada gen tiene una o varias funciones específicas, pero aún se desconoce la función de muchos de ellos. Tenemos dos copias (alelos) de cada gen, una en cada cromosoma heredado de nuestros padres, excepto los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, con una sola copia en los varones. Las enfermedades genéticas se producen cuando uno o más genes presentan una alteración (mutación). Esta disfunción puede deberse a que falta una parte del gen o a que la información está alterada. Conocer la alteración que causa la enfermedad puede ser importante para hacer un diagnóstico correcto al paciente y a los familiares. Una alteración de un gen puede aparecer espontáneamente (de novo) en un individuo, o ser heredada de uno o ambos progenitores. Es importante saber que todas las personas tenemos alteraciones en algunos de nuestros genes que suelen pasar desapercibidas, y sólo en determinadas circunstancias algunas de ellas causan enfermedades.

Las enfermedades autosómicas recesivas se producen cuando se heredan dos copias mutadas (o alelos) del mismo gen. Para ello, tanto el padre como la madre deben ser portadores de la enfermedad, es decir, que ambos tengan una copia alterada del gen y que, por azar, ambos hayan transmitido la copia alterada a su descendencia. El portador de una mutación genética que causa una enfermedad recesiva no manifiesta los síntomas de la enfermedad y, de hecho, todas las personas son portadoras de diferentes mutaciones en genes recesivos, sin que ello conlleve ninguna manifestación clínica.

En el caso de las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, el gen causante se localiza en este cromosoma sexual. El 50 % de la descendencia de una madre portadora recibirá la copia mutada del gen. Los efectos de esta copia mutada serán muy diferentes si se concibe un niño o una niña. Mientras que la descendencia masculina que reciba una copia mutada del gen se verá afectada y manifestará la enfermedad, las niñas con una sola copia mutada no suelen presentar manifestaciones clínicas y serán portadoras sanas (aunque debido al fenómeno denominado inactivación del cromosoma X, no puede descartarse totalmente la presencia de síntomas).

El emparejamiento genético permite comparar la información genética de la donante con la de la receptora o donante de ovocitos para evitar la transmisión de enfermedades monogénicas recesivas.

Los resultados de nuestras donantes se comparan con el estudio genético similar realizado en la mujer receptora. A continuación se selecciona una donante adecuada, asegurándose de que la donante y la mujer receptora no comparten mutaciones en los mismos genes.

Nuestros donantes se someten a un exhaustivo análisis genético mediante secuenciación de próxima generación (NGS), que abarca un espectro de 307 a 2128 genes. El emparejamiento genético ideal es aquel que ofrece la máxima posibilidad de reducir el riesgo reproductivo de las enfermedades incluidas en el estudio de portadores. Esto se consigue cuando los dos individuos que aportan los gametos han realizado la misma prueba de portador.

Muchos centros realizan pruebas de portadores diferentes a la que nosotros realizamos a los donantes de nuestro banco. En estos casos, por incompatibilidad de pruebas, la asignación se realizará de forma que la donante de nuestro banco deberá tener un informe con resultado negativo (no portadora de variantes patogénicas) en los genes en los que la receptora/donante de ovocitos haya sido identificada como portadora en el informe aportado por el centro solicitante.

Por tanto, los genes a tener en cuenta para el emparejamiento vendrán definidos por los genes que presenten variantes en el test enviado por el centro en cuestión. El resto de genes no incluidos en el test del centro solicitante no serán tenidos en cuenta para la elaboración del emparejamiento.

Cuando realizamos una asignación mediante emparejamiento genético, se reduce considerablemente el riesgo de concebir un hijo con las enfermedades estudiadas en el estudio genético realizado al paciente o a la donante de ovocitos. Sin embargo, este riesgo nunca será cero. Esto se debe a que existen limitaciones técnicas en las pruebas genéticas de portadores que no permiten el análisis de algunas regiones difíciles de secuenciar en el genoma o no permiten la detección de algunas anomalías genéticas para las que son necesarias otras técnicas específicas.
Por lo tanto, el riesgo no se anula, pero se reducirá considerablemente.